Rozhovor s MUDr. Evou Kantorovou , vedoucí lékařkou Ambulance lékařské genetiky - celý zpravodaj si můžete přečíst zde
Vedoucí lékařka Ambulance lékařské genetiky MUDr. Eva Kantorová odchází po úctyhodných 27 letech z vedení oddělení do důchodu, který bude díky jejím plánům a koníčkům velmi aktivní. Povídaly jsme si o její profesní cestě a o tom, kam se posunul vývoj lékařské genetiky za dobu jejího působení v tomto oboru.
Paní doktorko, vysvětlíte čtenářům, co se skrývá pod pojmem lékařská genetika a čím se tedy v Ambulanci lékařské genetiky zabýváte?
Obecná definice genetiky jako takové je věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů. Tento medicínský obor se zabývá geneticky podmíněnými chorobami a vadami u člověka. Soustředí se tedy na časné odhalování rodin se zvýšeným genetickým rizikem, to znamená na zjišťování rizika opakování konkrétní vady či choroby u potomků či příbuzných postižených osob. V Ambulanci lékařské genetiky se tedy věnujeme takzvanému genetickému poradenství.
Ve svých počátcích se lékařská genetika zabývala vrozenými vadami u dětí. Postupně však díky pokroku v poznání genetických faktorů u závažných multifaktoriálních onemocnění (například kardiovaskulárních či nádorových onemocnění, metabolických poruch, poruch ledvin, některých nervových či psychiatrických nemocí a dalších) nastává posun k chorobám projevujícím se v dospělosti.
Uvádí se, že až 80 procent chorob v dospělém věku je podmíněných genetikou. Zlepšování stávajících vyšetřovacích metod a zavádění nových tak výrazně rozšiřuje možnosti diagnostiky geneticky podmíněných vad a chorob, což výrazně přispívá ke zlepšení péče o rodiny, jichž se tyto genetické vady a choroby týkají.
Jak probíhá vyšetření v Ambulanci lékařské genetiky?
V ambulanci probíhá genetické poradenství formou genetických konzultací s lékaři – klinickými genetiky. Tyto konzultace spočívají v pohovoru s pacienty, sestavení rodokmenu a vyšetření pacienta s cílem stanovení co nejpřesnější diagnózy. Nedílnou a naprosto zásadní součástí práce v ambulanci jsou odběry vzorků krve pacientů k laboratorním analýzám prováděným jak v Laboratoři molekulární biologie a genetiky v naší nemocnici, tak ve specializovaných genetických laboratořích v České republice.
Výsledky těchto analýz jsou poté vyhodnoceny klinickými genetiky a slouží ke stanovení diagnózy, genetické prognózy a výše genetického rizika, jinými slovy pravděpodobnosti opakování poruchy u dalšího dítěte (případně dětí) postižené osoby či dalších příbuzných.
Klinický genetik v závěru konzultace zároveň vysvětlí rodině příčiny vzniku postižení (pokud jsou známé) a objasní způsob genetického přenosu. Následně informuje rodinu o možnostech, jak genetickému riziku čelit, a doporučí preventivní či léčebná opatření. S ohledem na zpřesnění diagnóz u jednotlivých pacientů kliničtí genetici zároveň úzce spolupracují s odborníky z jiných medicínských oborů.
Co vás na genetice zaujalo, že jste ji zasvětila svoji pracovní kariéru?
O genetiku jsem se zajímala již na gymnáziu. Při studiu medicíny se mi naskytla šance působit jako pomocná vědecká síla na tehdejším Oddělení lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Praze v Motole a spolupráce na tamních výzkumných projektech mě velmi zaujala.
Tehdy se jednalo o nový moderní a velmi perspektivní obor medicíny s neuvěřitelným potenciálem dalšího rozvoje týkajícím se například genové terapie.
Po studiu medicíny tak vaše kroky vedly ke genetice?
Kdepak. Po absolvování Fakulty dětského lékařství Univerzity Karlovy v Praze jsem pět let pracovala jako sekundární lékařka na Dětskokojeneckém oddělení Okresního ústavu národního zdraví v mém rodném Kolíně.
K vytoužené genetice jsem se znovu dostala, až když jsem se přestěhovala za manželem do Českých Budějovic. 1. ledna 1983 jsem nastoupila do tehdejší Krajské nemocnice s poliklinikou, kde se otevíralo zcela nové oddělení – Oddělení lékařské genetiky. Nejdříve jsem pracovala pod přímým vedením tehdejšího primáře MUDr. Karla Čutky a po absolvování atestace z lékařské genetiky již jako samostatně pracující lékařka.
Koncem roku 1996, po odchodu téměř poloviny pracovníků včetně stávajícího primáře do soukromé sféry, se oddělení téměř rozpadlo. Za maximální podpory a úsilí ze strany tehdejšího vedení nemocnice v čele s panem ředitelem MUDr. Jiřím Bouzkem, MBA, se mi podařilo celé oddělení obnovit. Dne 1. listopadu 1996 jsem byla jmenována do funkce primářky a nyní již řadu let vykonávám funkci vedoucí lékařky.
Jak na tuto dobu vzpomínáte?
Vzpomínám na ni s určitou nostalgií jako na dobu velmi hektickou. Musela jsem oslovit nové pracovníky, zavést nové pracovní postupy a navázat úzkou spolupráci s dalšími odděleními v rámci nemocnic v Jihočeském kraji, ale také s mnoha genetickými pracovišti po celé České republice.
Podařilo se vám během své kariéry u nějakého pacienta vyčíst z DNA něco neobvyklého nebo překvapivého, co jste nečekala?
Každý pacient je ve své podstatě nezaměnitelný originál, u kterého lze objevit něco zvláštního či neobvyklého. DNA jednotlivce je neskutečným zdrojem informací, které se v zájmu pacienta díky neustálému rozvoji metod daří odhalovat (například odhalení genetické příčiny postižení a následně možnosti další péče či léčby). Na druhou stranu může být zjištění, že je člověk nosičem dispozic k závažným geneticky podmíněným chorobám, které se u něj ještě neprojevily, velmi nepříjemné a zároveň může stigmatizovat celou rodinu. Ve zcela výjimečných případech se třeba zjistí, že otec dítěte není pravým biologickým otcem.
Mohla byste srovnat své pracovní začátky se současností? Kam se posunula lékařská genetika?
V osmdesátých letech jsme měli k dispozici pouze omezené možnosti diagnostiky (sestavení karyotypu – sad chromozomů). Co se týče ambulantních aktivit, ty spočívaly pouze v pravidelném sledování pacientů a členů rodin a nabídce základní prevence. Během následujících dvaceti let došlo k opravdu velice dynamickému vývoji, který trvá až dodnes. Obrovský rozvoj laboratorní diagnostiky umožnil identifikovat celou řadu dědičných onemocnění. V dnešní době tak nejenže můžeme dědičné nemoci dobře diagnostikovat, ale mnoho jich můžeme i léčit – jak se v posledních několika letech ukazuje na boomu takzvané „genové terapie“. To bylo ještě nedávno zcela nemyslitelné. Dnes je genetika širokým multidisciplinárním oborem, který se stále rozvíjí a dotýká se prakticky všech lékařských oborů – onkologie, kardiologie, neurologie, oftalmologie a mnoha dalších.
Změnili se během vaší kariéry nějak pacienti a jejich diagnózy?
Změna je v tom, že někteří pacienti jsou již docela slušně informovaní o genetice, a tak se s nimi lépe pracuje. Jsou si totiž vědomi závažnosti svých rozhodnutí a důležitosti spolupráce s genetiky. Rozšiřuje se však také spektrum diagnóz a tím trvale narůstá i počet pacientů.
Z funkce odcházíte k poslednímu prosinci, jak se změní váš profesní život?
Myslím, že zatím nijak, chtěla bych pokračovat v práci klinického genetika na zkrácený pracovní úvazek.
Jaké máte plány do budoucna? Vím například, že se věnujete sportovní střelbě.
Vzhledem k tomu, že budu pracovat na zkrácený pracovní úvazek, budu mít konečně více času na své četné koníčky, jako je sportovní střelba, vinařská turistika, fotografování a chalupaření.
Dita Fišerová
Oddělení vnitřních a vnějších vztahů
