387 87 11 11
Víc než nemocnice.
MUDr. Jan Vojtíšek - celý zpravodaj si můžete přečíst zde
Biochemie je obor, který studuje chemické složení organismů, přeměny, které v nich probíhají, a jejich regulace a vzájemné vztahy. Změnami ve složení organismu a přeměnami, které v něm probíhají za nemoci, se zabývá patobiochemie. Klinická biochemie je lékařský obor, který aplikuje znalosti biochemie a patobiochemie zejména směrem ke stanovení diagnózy onemocnění, prognózy a ke kontrole účinnosti terapie v klinické medicíně.
Klinická biochemie se jako samostatný lékařský obor formovala v 50. a 60. letech minulého století. S nárůstem počtu, složitosti i významu klinickobiochemických vyšetření došlo k jejímu organizačnímu osamostatnění, zatímco do té doby byla součástí interní medicíny. Uplynulé dekády přinesly výrazný rozvoj přístrojové techniky. Proces mechanizace postupně nahradila automatizace a dnes není výjimkou, že části laboratorní práce mohou zajišťovat roboti. Klinická biochemie tak byla a stále je průkopníkem v zavádění výpočetní techniky a datové analýzy, například i pro účely zpracování a interpretace dat – laboratorních výsledků.
Užším pohledem můžeme tento obor rozdělit na činnosti analytické a lékařské. V rámci analytických činností se jedná zejména o práci zdravotních laborantů a bioanalytiků. Kupříkladu laboranti odpovídají v laboratoři za správný příjem a distribuci vzorků, jejich zpracování, práci s analyzátory a následné uložení vzorku. Bioanalytici se pak při znalosti charakteristik jednotlivých metod a provozu starají o správný chod analyzátorů, kontroly procesů, vnitřní a externí hodnocení kvality, kontroly a uvolňování výsledků a také konzultační činnost vztahující se k vlastnostem jednotlivých metod. Cílem toho všeho je, aby výsledek, který od laboratoře dostane ošetřující lékař nebo pacient, byl spolehlivý. Lze se snadno dovtípit, že za touto spolehlivostí se skrývá mnoho dalších pojmů a činností, které stojí za konečným číslem, jež vidíme jako konkrétní hodnotu na výsledkovém listu.
Lékař – klinický biochemik – pak pomáhá svým kolegům z nejrůznějších klinických pracovišť řešit složitější případy, jako jsou například poruchy vnitřního prostředí, orgánová poškození nebo dědičné poruchy metabolismu. Vychází ze svých znalostí specifik jednotlivých metod a poskytuje konzultační činnost zaměřenou především na správné požadování, provádění a interpretaci klinicko-biochemických vyšetření. Cílem je, aby vyšetření měla co nejlepší výpovědní hodnotu pro daný požadavek, respektive otázku, kterou si chce klinický kolega pomocí zvolených vyšetření zodpovědět. V tomto kontextu klinický biochemik poskytuje případné návrhy změn v diagnosticko-terapeutickém přístupu, včetně monitorace jejich účinnosti. Podílí se rovněž na návrhu zavádění nových (a vyřazování zastaralých) metod směrem k potřebám daného zdravotnického zařízení, školení ostatních klinických kolegů a například i na výzkumné činnosti v rámci aplikovaného výzkumu. Na celostátní úrovni se pak může podílet na přípravě odborných doporučení a screeningových programů (plošné vyhledávání chorob v časných stádiích). V rámci ambulantních činností se nachází uplatnění při diagnostice, diferenciální diagnostice a sledování různých typů onemocnění, zejména pak těch, které souvisejí s poruchami vnitřního prostředí a metabolickými poruchami.
Ne vždy je totiž cesta ke stanovení správné diagnózy úplně jednoduchá a přímá. Neméně důležitou snahou pak je dopátrat se správné příčiny či principu vzniku té či oné nemoci (nebo jejich kombinací) u konkrétního pacienta. Ve výsledcích laboratorních vyšetření, stejně jako v klinickém stavu pacienta (tj. jeho obtížích a tom, jak se celkově cítí) totiž často vidíme pouze výslednici všemožných dějů, které se vzájemně na různých úrovních prolínají a ovlivňují. Vzniká tak pomyslné zamotané klubko, které je třeba postupně a z různých stran zkoušet otáčet, rozmotávat, a občas dokonce nezbyde nic jiného, než do něj zkusit nějakým způsobem seknout a sledovat, jakou odezvu to vyvolá. Nemluvě o tom, že laboratorní výsledek jako takový může být přímo či nepřímo ovlivněn celou řadou faktorů (příprava a celkový stav pacienta před odběrem, podávaná léčba, vlastní odběr, skladování vzorku, transport a další vlivy). Často je k tomuto potřeba umět pracovat i s mírou nejistoty laboratorního výsledku, která má vliv na výsledné číslo, a správně vyhodnotit, zda tato může být v daném případě klinicky významná či nikoliv. Přidejme ještě například skutečnost, že výsledky stanovení mnoha analytů jsou mezi laboratořemi vzájemně obtížně porovnatelné (někdy i zcela neporovnatelné) a situace se rázem stává více komplikovanou.
Pacient má kupříkladu pravidelně kontrolovanou hladinu celkového PSA (prostatického specifického antigenu). Vyšetření celkového PSA může absolvovat třeba v rámci screeningu karcinomu prostaty, protože ten je dnes na tomto konkrétním vyšetření postaven. Analýza odebraného vzorku biologického materiálu proběhne ve smluvní laboratoři obvodního lékaře. Následně se pacient například přestěhuje do jiného místa, změní lékaře a ten mu nechá stanovit hladinu celkového PSA ve své smluvní laboratoři. Tyto dvě hodnoty nelze mezi sebou jednoduše porovnat, pokud laboratoře nepracují s identickou metodou stanovení PSA. Ke zjednodušení nepřispěje ani fakt, že některé analyty vykazují přirozené výkyvy hladin v průběhu dne, měsíce, nebo dokonce i roku. Stejně tak musíme počítat s tím, že každý analyt vykazuje přirozené výkyvy hladin v rámci osoby jednoho konkrétního jedince v čase a zároveň i s rozdíly v hodnotách měřeného analytu mezi různými jedinci v populaci navzájem. Toto jsou samozřejmě jen ukázky z celkové problematiky, kterou se klinická biochemie zabývá.
Stane se tak například, že některý z kolegů má v péči pacienta, který vykazuje nejasný, atypický, nebo snad dokonce paradoxní laboratorní nález vzhledem k tomu, s čím se léčí. Případně se laboratorním vyšetřením zachytí něco, co je třeba dalšími vyšetřeními (nejen laboratorními) rozvinout do širšího spektra tak, aby tato vyšetření byla co nejpřínosnější pro konkrétní případ a vedla k identifikaci možné příčiny nebo příčin. Nebo je hospitalizovaný pacient propouštěn domů s tím, že jeho stav sice již hospitalizaci nevyžaduje, nicméně by stálo za to zkusit některé záležitosti ještě objasnit nebo optimalizovat za běžného režimu. A to jsou některé příklady pacientů, se kterými se v naší ambulanci setkáváme. Práce s takovým pacientem však často vyžaduje nemalé množství času. Je třeba podrobně prozkoumat anamnézu, a to nejen tu, která přímo souvisí se zdravotním stavem a aktuálními obtížemi. Často nás zajímají třeba i podmínky, ve kterých daný pacient žije, režim fungování v průběhu dne, zaměstnání, fyzická aktivita, délka a kvalita spánku, záznam reprezentativního jídelníčku za určité období, pitný režim, vliv stresu a mnoho dalšího. Následuje klasické fyzikální vyšetření a naplánování (nejen) laboratorních vyšetření. Jindy je potřeba, aby pacient před odběrem nad rámec běžné standardní přípravy absolvoval i přípravu speciální. Zde je potřeba, aby vše správně pochopil, naplánoval a následně i provedl.
Pro lepší pochopení si dovolím uvést dva příklady pacientek, které prošly naší ambulancí. První se k nám dostala od kolegů z Infekčního oddělení po prodělané chřipce a zápalu plic. Pacientka již byla po hospitalizaci propuštěna domů, nicméně dlouhodobě trpěla nízkou hladinou sodíku. Ta během hospitalizace ještě klesala, a tak byla pacientka objednána k dořešení tohoto problému k nám do ambulance. Dlouhodobě byla léčena s dalšími 7 diagnózami, včetně onemocnění ledvin. Na vše se tedy bylo potřeba důkladně podívat, včetně možného vlivu podávané léčby a dalších faktorů. Mezi průvodní příznaky jednoho z jejích onemocnění patřilo i úporné sucho v ústech, důsledek autoimunitní destrukce slinných žláz. Proto pravidelně popíjela tekutiny (bez zapíjení se nebyla schopna ani najíst), přičemž se celkový objem příjmu tekutin za 24 hodin pohyboval v rozmezí 3 a 4 litrů. Po postupném vyloučení ostatních možných příčin a s přihlédnutím k tomu, že tato situace trvala již 12 let, jsme došli k závěru, že patrně v důsledku vysokého příjmu tekutin došlo k přenastavení odpovědných receptorů v mozku. Tuto úvahu podtrhla odpověď pacientky na otázku, zda pije pouze čistou vodu: „No ano, vždyť to je nejzdravější.“ Následně jsme tedy u pacientky omezili příjem tekutin, doporučili jejich vhodné složení a upravili léčbu. Hodnoty hladin sodíku se postupně začaly normalizovat, ale stále zůstávaly nižší, než by se dalo očekávat. Odpověď byla v tom, že pacientka měla rovněž vysokou hladinu celkové bílkoviny v séru, která od určitých hodnot – při použití konvenční metody, kterou používáme u nás v laboratoři – zkresluje výsledky analýzy hladiny sodíku v séru. Pomocným výpočtem jsme tedy odhadli rozmezí, kde by se měla skutečná hladina sodíku u této pacientky pohybovat, a alternativní metodou si opakovaně potvrdili správnost tohoto odhadu. Následující kontroly to jenom potvrdily – pokud se hladina celkové bílkoviny pohybovala pod kritickou hodnotou, ovlivnění výsledku stanovení hladiny sodíku nebylo prokázáno a naopak. Tak jako tak měla pacientka při posledních kontrolách hladiny sodíku v rámci referenčních mezí.
Druhým příkladem je pacientka, která se k nám dostala přes svou praktickou lékařku. Ta se na nás obrátila s dotazem, zda jsme schopni (a za jakých podmínek) stanovit jeden speciálnější metabolit v moči. Z další komunikace vyšlo najevo, že u pacientky uvažuje o možné sekundární příčině hypertenze. To znamená o vysokém krevním tlaku způsobeném např. metabolickými příčinami. Laboratorní diagnostika u tohoto typu onemocnění je složitější, a tak jsme se dohodli, že si pacientku převezmeme a vyšetříme. Už jen potřebné laboratorní vyšetření sestávalo z 24 hodinového sběru moči a následného odběru séra a plazmy za jasně definovaných podmínek. K tomu, aby plánovaná vyšetření měla co nejvyšší stupeň výpovědní hodnoty, byla potřeba speciální příprava pacientky, která navíc nebyla místní a musela dojíždět. Na týden jsme museli vysadit 2 léky z pravidelné medikace, aby výsledky nebyly tímto ovlivněny. Pacientka musela být poučena, jak se zachovat, pokud by toto netolerovala, a kdy může léky opětovně užívat. Ze stejného důvodu musela 3 dny před sběrem moči dodržovat speciální dietu s vyloučením určitých potravin. Následně bylo potřeba správně provést sběr moči, včetně správného uskladnění tak, že se pacientka ideálně co nejdříve po jeho ukončení dostaví k nám do laboratoře adekvátně připravená k odběru. Ten musel být navíc proveden v předepsané poloze, ve které musela pacientka setrvat v absolutním klidu minimálně 30 minut před odběrem. Nic jednoduchého k organizaci a provedení ani pro mladého zdravého člověka. Proto nám jen vstupní pohovor, základní vyšetření a plánování zabraly téměř 2 hodiny času. Nicméně následně vše proběhlo tak, jak mělo, sekundární hypertenze mohla být označena za v daný moment nepravděpodobnou a podrobná zpráva s návrhem dalšího postupu mohla být (po předchozí domluvě) odeslána praktické lékařce pacientky. Pacientku jsme pak kontaktovali telefonicky a poučili ji, a tak již nebyla nutná další ambulantní návštěva. Do budoucna plánujeme rozšíření služeb ambulance o přístrojová měření, která nám umožní vhled do bioenergetiky a antropometrie pacientů. To znamená, že budeme pomocí speciálních přístrojů schopni měřit klidový metabolický potenciál (energetický výdej v kilokaloriích/ kilojoulech potřebný k fungování běžných životních funkcí a pochodů), sledovat zastoupení makronutrientů v přijímané stravě (cukry, tuky, bílkoviny), vidět složení těla a například i měřit tonus vegetativního nervového systému. Ten má totiž vliv na rychlost, chceteli efektivitu, metabolismu a mimo jiné hraje roli a vypovídá o tom, zda jsme kupříkladu aktuálně nastaveni spíše na ukládání živin a máme tedy vyšší riziko vzniku obezity.
V neposlední řadě se díky spolupráci na společných projektech s Akademií věd České Republiky a Jihočeskou univerzitou v Českých Budějovicích seznamujeme s aktuálně nejmodernějšími analytickými platformami. Máme možnost poznávat a testovat jejich možnosti, ale i omezení, abychom tak v budoucnu mohli naši ambulanci využít třeba i pro účely aplikovaného výzkumu. Tím by se mohl otevřít prostor pro otestování těchto platforem v reálné praxi a kontextu potřeb a možností naší nemocnice. S tímto už patrně bude muset jít ruku v ruce i aplikace strojového učení a různých typů umělé inteligence tak, aby pak to obrovské množství získaných dat dalo lékařům z různých klinických pracovišť do rukou užitečný a přehledný nástroj, který jim bude (v ideálním případě) pomáhat práci efektivně ulehčovat a zpřesňovat.
MUDr. Jan Vojtíšek
Ambulance klinické biochemie