Ambulance lékařské genetiky

anglický název: Department of Clinical Genetics

vedoucí oboru MUDr. Eva Kantorová

Zástupce vedoucí ambulance
MUDr. Helena Štěpánková

Kontakty

	telefon	email
	387 873 007	genetika@nemcb.cz
fax	387 873 012
prim. MUDr. Eva Kantorová	387 873 000
MUDr. Helena Štěpánková	387 873 012

Základní informace:

Oddělení lékařské genetiky je ambulantní pracoviště se spádovou oblastí celého Jihočeského regionu. Sídlí v přízemí budovy Centrálních laboratoří Nemocnice České Budějovice a.s.

Lékařská genetika je multidisciplinární obor, který patří k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím odvětvím medicíny. S prohlubujícími se znalostmi lidského genomu roste počet onemocnění, u nichž byl jednoznačně prokázán vliv dědičných faktorů a spolupráce s genetickým pracovištěm se stává nezbytností téměř ve všech oborech medicíny.

Základním rysem oboru lékařská genetika je preventivní zaměření. Poskytuje genetické poradenství a preventivní péči rodinám s výskytem vrozených vývojových vad a dědičných onemocnění, těhotným ženám se zvýšeným rizikem vzniku vrozené vady u plodu, párům s poruchami plodnosti, nemocným s podezřením na vrozenou trombofilii a jejich příbuzným, aj.

Onkogenetická poradna je zaměřena na onkogenetické poradenství u pacientů a jejich rodin s vybranými typy nádorů, při které úzce spolupracuje s onkology Jihočeského kraje.

Laboratorní prenatální a postnatální vyšetření (chromozomální vyšetření, analýzy DNA) je zajištěno v laboratoři molekulární biologie a genetiky českobudějovické nemocnice.

Ve spolupráci se ženským oddělením je zajištěna prenatální diagnostika těhotných žen z Jihočeského kraje - odběhy plodové vody a ultrazvuková vyšetření plodů.

Pro Centra asistované reprodukce se na Oddělení lékařské genetiky provádí genetické vyšetření manželských párů včetně vyšetření spermiogramu.

Oddělení úzce spolupracuje s řadou specializovaných genetických pracovišť v České republice.

Ambulance:

PO-PÁ: 7.30 - 15.00 hod

Objednávání pacientů tel: 387 873 007

Indikace ke genetickému vyšetření:

pacienti s vrozenou vývojovou vadou nebo dědičným onemocněním (děti, dospělí) nebo s jejím výskytem v příbuzenstvu;
těhotné ženy s genetickou zátěží v rodině (výskyt vrozených vad, dědičných onemocnění, příbuzenské sňatky); ženy, které jsou v době těhotenství vystaveny nepříznivým vlivům zevního prostředí (léky, chemikálie, záření, infekce, apod.);
těhotné ženy s patologickými hodnotami tzv. mateřského screeningu;
těhotné ženy, u jejichž plodů bylo na základě UZ vyšetření vysloveno podezření na vrozenou vadu;
partnerské páry, které mají problémy s otěhotněním či donošením těhotenství;
partneři, kteří jsou navzájem v příbuzenském vztahu;
pacienti po proběhlé onkologické léčbě před plánovaným těhotenstvím;
pacienti s některými typy nádorů (např. nádory prsu, nádory tlustého střeva, aj.);
pacienti s tromboembolickými příhodami (vrozené trombofilní stavy);
muži s poruchou plodnosti, aj.

Indikace ke chromozomálnímu vyšetření:

vrozené vývojové vady (2 a více);
nosičství chromozomální aberace v rodině;
genetická stigmata;
neprospívání, malý vzrůst;
psychomotorická retardace;
anomálie zevního či vnitřního genitálu;
poruchy pohlavního vývoje (opožděná puberta, apod.);
sterilita, infertilita;
expozice větším dávkám teratogenů či mutagenů před plánovanou graviditou (léčba zářením, cytostatiky, práce na rizikovém pracovišti, apod.);

Indikace k odběru plodové vody (amniocentéze):

A. zvýšené riziko výskytu chromozomální aberace u plodu:

patologické hodnoty biochemických markerů v mateřském séru;
věk ženy nad 35 let;
nosičství chromozomální aberace u rodičů;
prokázaná nebo suspektní chromozomální aberace u předchozího dítěte (plodu);
výskyt chromozomálních aberací v rodině;
intrauterinní retardace plodu neznámé etiologie s cílem vyloučit chromozomální aberaci;
patologický UZ screening - průkaz vrozené vady plodu;
gravidita po asistované reprodukci - ICSI (intracytoplasmatická injekce spermie).

B. další genetické indikace:

riziko choroby vázané na X chromozóm - volba pohlaví (při nemožnosti DNA diagnostiky);
riziko monogenně dědičné choroby s možností DNA diagnostiky;
riziko vrozené poruchy metabolismu s možností prenatální diagnostiky;
získané chromozomální aberace (např. zlomy) u jednoho z rodičů.

Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA)

1/ prováděná v Laboratoři molekulární biologie a genetiky Nemocnice České Budějovice, a.s. (podrobný seznam vyšetření viz Laboratorní příručka – ke stažení na webových stránkách této laboratoře):

vrozené trombofilní stavy, cystická fibróza, hemochromatóza – několik typů, familiární defekt apolipoproteinu B-100, polymorfismy apolipoproteinu E, predispozice k celiakii, Gilbertův syndrom, mikrodeleční syndromy, izoformy genu pro cytochrom P 450 (2C9, 2C19), deficit 2 enzymů důležitých z hlediska farmakogenetiky pro onkologickou léčbu: TPMT (thiopurinmethyltransferáza) a DPD (dihydropyrimidindehydrogenáza), aj