Ambulance lékařské genetiky
anglický název: Department of Clinical Genetics
vedoucí oboru MUDr. Eva Kantorová
Zástupce vedoucí ambulance
MUDr. Helena Štěpánková
Mapa areálu
Kontakty
| telefon | ||
|---|---|---|
| 387 873 007 | genetika@nemcb.cz | |
| fax | 387 873 012 | |
| prim. MUDr. Eva Kantorová | 387 873 000 | |
| MUDr. Helena Štěpánková | 387 873 012 |
Základní informace:
Oddělení lékařské genetiky je ambulantní pracoviště se spádovou oblastí celého Jihočeského regionu. Sídlí v přízemí budovy Centrálních laboratoří Nemocnice České Budějovice a.s.
Lékařská genetika je multidisciplinární obor, který patří k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím odvětvím medicíny. S prohlubujícími se znalostmi lidského genomu roste počet onemocnění, u nichž byl jednoznačně prokázán vliv dědičných faktorů a spolupráce s genetickým pracovištěm se stává nezbytností téměř ve všech oborech medicíny.
Základním rysem oboru lékařská genetika je preventivní zaměření. Poskytuje genetické poradenství a preventivní péči rodinám s výskytem vrozených vývojových vad a dědičných onemocnění, těhotným ženám se zvýšeným rizikem vzniku vrozené vady u plodu, párům s poruchami plodnosti, nemocným s podezřením na vrozenou trombofilii a jejich příbuzným, aj.
Onkogenetická poradna je zaměřena na onkogenetické poradenství u pacientů a jejich rodin s vybranými typy nádorů, při které úzce spolupracuje s onkology Jihočeského kraje.
Laboratorní prenatální a postnatální vyšetření (chromozomální vyšetření, analýzy DNA) je zajištěno v laboratoři molekulární biologie a genetiky českobudějovické nemocnice.
Ve spolupráci se ženským oddělením je zajištěna prenatální diagnostika těhotných žen z Jihočeského kraje - odběhy plodové vody a ultrazvuková vyšetření plodů.
Pro Centra asistované reprodukce se na Oddělení lékařské genetiky provádí genetické vyšetření manželských párů včetně vyšetření spermiogramu.
Oddělení úzce spolupracuje s řadou specializovaných genetických pracovišť v České republice.
Ambulance:
- PO-PÁ: 7.30 - 15.00 hod
- Objednávání pacientů tel: 387 873 007
Indikace ke genetickému vyšetření:
- pacienti s vrozenou vývojovou vadou nebo dědičným onemocněním (děti, dospělí) nebo s jejím výskytem v příbuzenstvu;
- těhotné ženy s genetickou zátěží v rodině (výskyt vrozených vad, dědičných onemocnění, příbuzenské sňatky); ženy, které jsou v době těhotenství vystaveny nepříznivým vlivům zevního prostředí (léky, chemikálie, záření, infekce, apod.);
- těhotné ženy s patologickými hodnotami tzv. mateřského screeningu;
- těhotné ženy, u jejichž plodů bylo na základě UZ vyšetření vysloveno podezření na vrozenou vadu;
- partnerské páry, které mají problémy s otěhotněním či donošením těhotenství;
- partneři, kteří jsou navzájem v příbuzenském vztahu;
- pacienti po proběhlé onkologické léčbě před plánovaným těhotenstvím;
- pacienti s některými typy nádorů (např. nádory prsu, nádory tlustého střeva, aj.);
- pacienti s tromboembolickými příhodami (vrozené trombofilní stavy);
- muži s poruchou plodnosti, aj.
Indikace ke chromozomálnímu vyšetření:
- vrozené vývojové vady (2 a více);
- nosičství chromozomální aberace v rodině;
- genetická stigmata;
- neprospívání, malý vzrůst;
- psychomotorická retardace;
- anomálie zevního či vnitřního genitálu;
- poruchy pohlavního vývoje (opožděná puberta, apod.);
- sterilita, infertilita;
- expozice větším dávkám teratogenů či mutagenů před plánovanou graviditou (léčba zářením, cytostatiky, práce na rizikovém pracovišti, apod.);
Indikace k odběru plodové vody (amniocentéze):
A. zvýšené riziko výskytu chromozomální aberace u plodu:
- patologické hodnoty biochemických markerů v mateřském séru;
- věk ženy nad 35 let;
- nosičství chromozomální aberace u rodičů;
- prokázaná nebo suspektní chromozomální aberace u předchozího dítěte (plodu);
- výskyt chromozomálních aberací v rodině;
- intrauterinní retardace plodu neznámé etiologie s cílem vyloučit chromozomální aberaci;
- patologický UZ screening - průkaz vrozené vady plodu;
- gravidita po asistované reprodukci - ICSI (intracytoplasmatická injekce spermie).
B. další genetické indikace:
- riziko choroby vázané na X chromozóm - volba pohlaví (při nemožnosti DNA diagnostiky);
- riziko monogenně dědičné choroby s možností DNA diagnostiky;
- riziko vrozené poruchy metabolismu s možností prenatální diagnostiky;
- získané chromozomální aberace (např. zlomy) u jednoho z rodičů.
Molekulárně genetická vyšetření (analýzy DNA)
1/ prováděná v Laboratoři molekulární biologie a genetiky Nemocnice České Budějovice, a.s. (podrobný seznam vyšetření viz Laboratorní příručka – ke stažení na webových stránkách této laboratoře):
- vrozené trombofilní stavy, cystická fibróza, hemochromatóza – několik typů, familiární defekt apolipoproteinu B-100, polymorfismy apolipoproteinu E, predispozice k celiakii, Gilbertův syndrom, mikrodeleční syndromy, izoformy genu pro cytochrom P 450 (2C9, 2C19), deficit 2 enzymů důležitých z hlediska farmakogenetiky pro onkologickou léčbu: TPMT (thiopurinmethyltransferáza) a DPD (dihydropyrimidindehydrogenáza), aj
2/ Dostupné DNA analýzy dalších vrozených onemocnění jsou zajištěny ve spolupráci se specializovanými pracovišti v ČR.
K genetickému laboratornímu vyšetření je nutný písemný souhlas pacienta!
