Spektrum poskytované péče

Ambulance lékařské genetiky poskytuje ve spolupráci se specializovanými pracovišti diagnostiku vrozených onemocnění a genetické poradenství pro celý jihočeský region.

Náplní oboru je především diagnostika, tzn. hledání příčin onemocnění na úrovni DNA u osob s projevy nemoci.

Pro správné zacílení genetického vyšetření je nezbytná spolupráce s dalšími specialisty, díky kterým jsou k dispozici výsledky dosud provedených vyšetření a co nejpřesnější klinická diagnóza. Klinický genetik pak potvrzuje a upřesňuje tuto klinickou diagnózu na úrovni DNA. Výsledek slouží zpětně odesílajícímu lékaři k nastavení individualizované péče, a širší rodině k časné prevenci, případně snížení rizika přenosu na další generace.

Spektrum vyšetřovaných pacientů

• Novorozenci s vrozenými vývojovými vadami nebo projevy vrozených onemocnění s časným nástupem.
• Děti všech věkových kategorií, u kterých lékaře upoutá neobvyklý vývoj a vzhled (malý/nadměrný vzrůst, asymetrie, opoždění vývoje, neurovývojové poruchy).
• Pacienti indikovaní z onkologie či dalších pracovišť ke stanovení vyšetření vrozených dispozic ke vzniku nádorů.
• Pacienti prakticky ze všech odborností a všech věkových kategorií s obtížemi odpovídajícími vrozenému onemocnění.
• Prekoncepční a prenatální péče se celorepublikově soustředí spíš do soukromého sektoru a specializovaných center, a proto se tato oblast nemocniční ambulance dotýká pouze okrajově.
• Pokud se v rodině vyskytují známá genetická rizika, je indikováno  poradenství a prediktivní vyšetření rodinných příslušníků, které může jedinec v riziku rozvoje geneticky podmíněného onemocnění využít především k včasné prevenci, u některých typů onemocnění i k cílené léčbě, v případě zájmu i ke snížení rizika přenosu vlohy na další generaci.