Ambulance lékařské genetiky poskytuje ve spolupráci se specializovanými pracovišti diagnostiku vrozených onemocnění a genetické poradenství pro celý jihočeský region.
Náplní oboru je především diagnostika, tzn. hledání příčin onemocnění na úrovni DNA u osob s projevy nemoci.
Pro správné zacílení genetického vyšetření je nezbytná spolupráce s dalšími specialisty, díky kterým jsou k dispozici výsledky dosud provedených vyšetření a co nejpřesnější klinická diagnóza. Klinický genetik pak potvrzuje a upřesňuje tuto klinickou diagnózu na úrovni DNA. Výsledek slouží zpětně odesílajícímu lékaři k nastavení individualizované péče, a širší rodině k časné prevenci, případně snížení rizika přenosu na další generace.
